遺傳檢查的兩大先進技術

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 什么是羊膜穿刺術呢?

  羊膜穿刺術是一種診斷性檢查,具體是指在超聲的幫助下,用針頭吸走一部分羊水。(與大家理解的不一樣,針頭并不是從肚臍中穿人,而是穿透腹壁)。抽出的液體會隨后送往遺傳實驗室,在培養(yǎng)基中培養(yǎng)胎兒細胞。10~14天后,統(tǒng)計每一群克隆細胞中的染色體數目。這種檢查得到的染色體數目真實可信,染色體數目異常(如唐氏綜合征、18-三體綜合征)都可以以此得到產前診斷。如果再結合完整的家族遺傳史,就可以診斷超過600種代謝性疾病。

  羊膜穿刺可能導致流產嗎?

  是的,但其風險率卻一直在改變。直到1980年,大多數地方在使用羊膜穿刺術的時候,還處于“不可視”狀態(tài)。這是指他們把針扎進去,一旦抽出了血,就扔掉并繼續(xù)進針,直到抽出了羊水為止。在這種操作條件下,流產率會接近1/300,幾乎和35歲時其胎兒患唐氏綜合征的風險相似。其實這也是最開始,為什么把35歲設成是否可以進行羊膜穿刺術的原因,因為這時風險獲益率開始逆轉。

  但是現在,隨著先進的彩色多普勒超聲設備的出現,醫(yī)生可以看見你體內的情況,因此與以前相比,現在這種手術會完成得更加小心。很多專家估計羊膜穿刺術引起的流產率其實應該在1/900~1/800之間。

 什么是絨膜絨毛取樣術

  絨膜絨毛取樣術(CVS)大約在1970年左右出現,并在最近的15年中得到廣泛應用。它采用導管穿過陰道和宮頸,并吸取一小塊胎盤組織。在最近幾年中,這個手術同樣采取了用針頭穿過腹壁的方法。絨膜絨毛取樣術通??梢栽?0~12周之間完成,在第一個三月期末就能得到結果。這使得終止妊娠在技術上更為簡單,也更為安全。

  既然都是遺傳檢查,為什么還有人選擇羊膜穿刺而不選擇絨膜絨毛取樣術呢?

  當絨膜絨毛取樣術剛出現的時候,報道指出它所導致的流產率可不是1/800,而是1/150~1/50之間。不過,隨后發(fā)現造成這么高的流產率至少部分是由于不少醫(yī)生對操作沒有經驗所造成的。盡管如此,這種報道在很多年中都對絨膜絨毛取樣術造成了負面影響。隨后,當接受這種技術的人再次增多時,又有報道說它會造成肢體缺陷,這再次使得絨膜絨毛取樣術影響力下降,盡管隨后發(fā)現只有在9周前進行取樣才會造成肢體缺陷。現在,隨著腹壁取樣術的出現,有關感染、流產和肢體缺陷的報道都在逐漸減少。確實,腹壁操作和陰道操作相比,出血和感染的概率部下降了。如果操作熟練,現在絨膜絨毛取樣術所造成的流產率其實已經和羊膜穿刺差不多了。但這種檢查還是存在一些其他缺點的。

  像檢查甲胎蛋白水平一樣,很多檢測都不僅需要培養(yǎng)細胞,還需要真正的羊水,而這些只有通過羊膜穿刺才可以得到。此外,由于絨膜絨毛取樣術要比羊膜穿刺早4~6周,因而能夠檢測出更多的染色體異常。原因?還記得在第一個三月期內大約有20%的流產率嗎?它們中絕大多數伴有嚴重染色體異常的胎兒都不可能活到15周那么長,因此也就不可能被計入羊膜穿刺所得到的統(tǒng)計結果中去了。

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